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染色体异常可以做试管婴儿吗?

时间:2018-06-11 15:01:02
大家知道,人类的遗传基因由23对染色体构成。染色体正常与否,对遗传来说是非常重要的。染色体异常,将是横亘在人类面前的重大难题,新生儿染色体异常的危害:先天性缺陷或发育不良,还是女性孕期流产的主要原因之一。

染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,也是导致女性孕期流产的主要原因之一,染色体异常的携带者人数相当多,大约每1200个新生儿中就有1个宝宝患有染色体异常,新生儿染色体异常通常表现为出生后宝宝的先天发育不良性缺陷或先天性智障、痴呆等,对于这种疾病现在医学界还不能有效的医治。

染色体异常的人群最痛苦莫过于,能生孩子风险却很大,想要孩子却不敢要孩子。对于染色体异常的人来说,要孩子是一个极大的挑战,既是对自己的挑战,也是对未出生孩子的挑战。因为染色体异常很可能会遗传给下一代,而且母体在孕期很可能会流产。



染色体异常通常有四种类型,每种类型表现不一,会导致不同的新生儿缺陷和异常,认识不同的染色体异常类型,很重要,染色体缺失,当基因细胞进行减数分裂时,染色体断裂的断片可能会发生丢失,缺乏的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,称中间缺失,缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。

例如:猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种患者哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成,这种现象于出生后数周即可逐渐改善,其他特点包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等,这类患者经常有喂食困难及呼吸道感染等问题,智商通常不到30。

染色体重复:指某染色体的个别区段重复出现1次或多次,重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加,因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,以重复的那一段染色体连接的位置不同而定。

染色体倒位:指某染色体的内部区段发生180o的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还使基因的正常表达因位置改变而有所变化,倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。

染色体易位:一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段,称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,造成不孕不育,染色体异常有效办法:第三代试管婴儿(PGD基因筛查)技术,可有效筛查100多种遗传病基因,避免新生儿遗传性缺陷。

染色体异常的患者很可能会将自己的病遗传给下一代,所以,明知自己有染色体异常疾病的患者千万不能通过自然怀孕的方式获得孩子,可以利用第三代试管婴儿(PGD)技术来解决这一难题,对于染色体异常的患者来说,承源国际泰国生殖医生建议最好通过试管婴儿技术获得自己的孩子,第三代试管婴儿(PGD)优势就是优生优育,通过该技术能对人体23对染色体进行基因筛查,从而优选出最健康的基因。试管过程中,医生会在胚胎实验室,利用体外受精,形成多个受精卵,然后利用PGD基因筛查技术,筛查出最健康的胚胎,移植母体,从而生出基因正常,健康的宝宝。