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试管婴儿技术检测耳聋基因都有哪些?

时间:2018-06-23 11:05:50
承源国际医疗助孕中心泰国试管婴儿生殖专家说道目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有GJB2基因、线粒体DNAA1555G基因、PDS基因、GJB3基因等。

1.GJB2是最常见的耳聋基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关。GJB2基因突变引起的耳聋大多表现为语前发病,呈对称性,且导致中重度或极重度耳聋。但在某些情况下并不在出生时出现,可表现为听力损害的迟发性。

2.线粒体DNAA1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关,在我国约有1%~2%的先天性耳聋患者与该基因相关。



3.PDS基因突变可以导致大前庭导水管综合征,PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭导水管综合征的客观指标,我国约有近20%的先天性耳聋患者与该基因相关。

4.GJB3基因突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋,GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。

这四种基因人群携带率约1/20,在耳聋人群中更是高达1/4,所以做好耳聋的一级预防,需从婚前、孕前就进行耳聋基因筛查,如果夫妻双方携带相同致病基因,后代的发病风险为25%,需要及时进行遗传咨询及遗传诊断。

别担心,运用现代的基因检测技术,进行耳聋基因筛查,就能有效地减少耳聋残疾的发生,对于有耳聋患者和有耳聋家族遗传史的“高风险”人群而言,建议向正规医院的遗传医师进行咨询,对致聋基因进行筛查。

对于在孕前已明确诊断为耳聋基因携带者,或已生育过基因诊断明确的耳聋患儿的孕妈而言,可在孕期抽取羊水进行产前诊断,预知生育聋儿风险,而已经怀孕的麻麻可在孕期抽取羊水进行产前筛查和诊断。对于那些筛查出耳聋基因的新生儿,在今后的生活中要注意保护自己。比如氨基甙类抗生素药物绝对不能应用;耳朵不能受到暴力创伤或强音刺激等。