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染色体异与PGD和PGS的关系?

时间:2018-06-29 10:23:41

受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。所以,染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。

通常我们认为:染色体异常原因有1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离;2、辐射,导致染色体确实、易位或断裂;3、病毒;4、自体免疫性疾病;5、化学药品如化疗药物。

据分析,40岁以上染色体异常率为58%,45岁以上异常率竟然高达84%。由此证实40岁以上受精卵的发育,即便是囊胚,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!99%的早期流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

PGD即移植前胚胎学诊断,主要针对单基因遗传疾病,PGD是针对特殊已知疾病的群体,PGS即移植前胚胎学筛查,主要针对染色非整倍体进行筛查,是为了排除染色体异常胚胎,PGS是针对所有患者的。PGS技术历经FISH(只能做5对,已经淘汰)、A-CGH(正普遍使用)、NGS(最新一代,准确率99%)几代革新。而目前采用NGS技术,通量大、时间短、准确率高,是当前染色体筛查的最前沿的技术。

所以,思考一下,培养囊胚做染色体筛查的意义是不是极其重大呢?虽然培养囊胚对最终可移植的胚胎个数淘汰率偏高,但剩下的都是优质的,就相当于学校里的重点班,都是佼佼者,升学率肯定比普通班高。如果不做染色体筛查,极有可能移植进去的就是有问题的胚胎,那胚胎一开始就已经是不健康的,怎能避免流产及胎停现象呢?反复做无意义的移植对身体、精神更是莫大的伤害。身体状况渐差、精神压力增加反过来更会阻碍试管的成功。

第三代最先进的技术适合所有人,能大幅度的提高成功率。但我们国家规定,只有家族遗传病、单基因疾病或染色体异常者才可以应用第三代试管技术,这也就意味着这项最先进的技术无法惠及大众,而在国际上是每一个患者都要做第三代。第三代报告中可以清晰的看到胎儿性别,这点正是与我们国家规定相违背。当然了,承源国际希望有一天,我们自己的试管婴儿技术能够有更大的空间、更大的革新,让我们的患者在家门口就能享受世界最尖端的辅助生殖服务。



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