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试管婴儿技术可以避免遗传“地中海贫血”吗?

时间:2018-07-03 13:51:00

地中海贫血(又称海洋性贫血),是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,是组成血红蛋白的α珠蛋白基因突变或缺失而造成血红蛋白合成不足所引起的。大多数α地贫是由于α基因的缺失所致,少数由基因点突变造成,基因的点突变,少数为基因缺失,基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制。

地中海贫血有什么症状?地中海贫血有三种类型,不同类型症状表现也不一样:

一、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。

二、中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。

三、重型:患儿出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

地贫筛查分三级,目前普通的婚检孕检只到二级,不做基因确诊,存在漏诊的可能

第一级:血常规与脆性实验 漏诊率17%,血常规:MCV<81fl MCHC<27pg 或 RDW-SD>50fl,表示体内可能携带地中海贫血基因,需要确诊。

第二级:血红蛋白电泳或肽链分析 漏诊率23%,血红蛋白电泳(Hb)能基本确诊a-地中海贫血或b-地中海贫血,但这项检查无法检查出部分a-地中海贫血患者。这时需要进行第三阶梯——基因确诊。

第三级:基因分析确诊 漏诊率2%,地中海型贫血携带者外表,成长与正常人无异。做好开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血,医生会告知生育宝宝可能的后果,此时需要慎重考虑,再决定是否生宝宝。

夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。


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